Скільки живуть люди з синдромом Едвардса?
Прогноз трисомії завжди несприятливий. Статистика невблаганна: більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% – доживають до місяця, 5% – до року, 1% – до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.
Чому виникає трисомія?
Чому виникає трисомія Причини трисомії найчастіше приховуються у розходженні гомологічних хромосом, у результаті чого в одній клітині при поділі виявляються дві хромосоми, а в іншій – ні однієї. Нерозходження хромосом виявляється при оогенезі, схоже може бути виявлене і при сперматогенезі.
Чому виникає синдром Едвардса?
Синдром Едвардса (СЕ) – спадкове захворювання, причиною якого є трисомія 18-тої хромосоми. Описаний Джоном Едвардсом у 1960 р. Другий за частотою після синдрому Дауна, частота серед немовлят: 1:5000-1:7000; співвідношення ж:ч – 4:1.
Чому виникає синдром Патау?
Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-ї хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизм.